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唐篩“高危”，該選擇羊水穿刺還是無(wú)創(chuàng)DNA？一文弄懂二者區(qū)別！

隨著二胎政策的出臺(tái)，想生二孩的高齡媽媽（35歲）也越來(lái)越多。然而“高齡”意味著妊娠風(fēng)險(xiǎn)要比普通媽媽更大，有的媽媽在產(chǎn)檢時(shí)被醫(yī)生告知唐檢結(jié)果為“高危”，不禁非常疑慮，應(yīng)該選擇“羊水穿刺”還是“無(wú)創(chuàng)DNA”來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步檢查呢？今天我們就來(lái)分析一下二者的利弊。

什么是“羊水穿刺”？

羊水穿刺一般運(yùn)用在孕中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取羊水，收集羊水中的胎兒細(xì)胞，培養(yǎng)兩周后通過(guò)特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析，以獲取有關(guān)胎兒健康和發(fā)育情況的信息。

什么是“無(wú)創(chuàng)DNA”？

無(wú)創(chuàng)DNA是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，不用穿刺羊膜腔，只需要采集5ML孕婦血液作為檢測(cè)標(biāo)本，避免了胎兒宮內(nèi)感染或流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，靈敏度高、準(zhǔn)確性高。而且最早孕9周就可以開展檢測(cè)，最佳周期為12~24孕周。

“這樣看起來(lái)無(wú)創(chuàng)DNA更先進(jìn)、更安全，那是不是可以用它來(lái)代替羊水穿刺呢？”

答案是否定的。從檢查范圍來(lái)對(duì)比，羊水穿刺能夠提供覆蓋23對(duì)染色體的分析報(bào)告，既可以診斷胎兒染色體數(shù)目異常，也可以知道結(jié)構(gòu)異常，基本上涵蓋了所有染色體疾病，診斷范圍非常廣。

而無(wú)創(chuàng)DNA檢查范圍就要小很多了，它目前只能檢測(cè)染色體疾病中最常見的“21三體”“18 三體”“13三體”3種，分別對(duì)應(yīng)著唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征3種常見基因缺陷病，雖然檢出率非常高，但仍存在小概率的漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變則無(wú)法檢出。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只是一種“篩查手段”，而羊水穿刺則是一種“診斷手段”，且被認(rèn)為是染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

從適用人群來(lái)對(duì)比，二者也存在不少區(qū)別。

羊水穿刺的適用人群

• 希望獲得胎兒染色體明確診斷、無(wú)穿刺禁忌癥的中孕期媽媽；

• 孕早、中期血清篩查高危的準(zhǔn)媽媽；

• ≥35歲的高齡孕媽；

• 夫妻一方為染色體病患者，或妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的準(zhǔn)媽媽；

• 超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的準(zhǔn)媽媽；

• 無(wú)創(chuàng)DNA發(fā)現(xiàn)異常的準(zhǔn)媽媽。

無(wú)創(chuàng)DNA的適用人群：

• 希望排除胎兒常見染色體疾病的準(zhǔn)媽媽；

• 孕早、中期血清篩查高危的準(zhǔn)媽媽；

• 需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的準(zhǔn)媽媽。

無(wú)創(chuàng)DNA的慎用人群

• 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；

• 重度肥胖（體重指數(shù)大于40）；

• 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫妻染色體異常的情形；

• 雙胎及多胎妊娠；

• 醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

無(wú)創(chuàng)DNA的不適用人群：

• 孕周小于12周；

• 夫妻一方有明確染色體異常；

• 1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

• 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常需進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

• 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；

• 孕期合并惡性腫瘤；

• 醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

所以無(wú)創(chuàng)DNA是不能取代羊水穿刺的，準(zhǔn)媽媽應(yīng)該在了解兩種檢查的區(qū)別后，聽從專業(yè)醫(yī)生的建議，選擇合適的檢查方法。

不少媽媽擔(dān)心羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)的問(wèn)題，但其實(shí)隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，大多數(shù)研究均認(rèn)為羊水穿刺的流產(chǎn)率遠(yuǎn)低于0.5%，準(zhǔn)媽媽不必過(guò)于擔(dān)心。

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